کشف ۳ ژن که احتمال ADHD را تا ۱۵ برابر افزایش می‌دهند | ایران مدلبز

تحقیقات پیشگامانه، مجموعه‌ای از تنها سه نوع ژن را کشف کرده است که می‌تواند احتمال ابتلا به «اختلال کم‌توجهی/بیش‌فعالی»(ADHD) را تا ۱۵ برابر افزایش دهد.

به گزارش نیو اطلس، یک گروه بین‌المللی از دانشمندان به رهبری محققان دانشگاه آرهوس(Aarhus) نشان داده‌اند که سه نوع نادر در ژن‌های MAP1A، ANO8 و ANK2 نقش مهمی در ADHD دارند، وضعیتی که تا حد زیادی ژنتیکی و بسیار ارثی است.

پروفسور آندرس بورگلوم(Anders Børglum)، نویسنده ارشد این مطالعه از گروه زیست‌پزشکی دانشگاه آرهوس می‌گوید: اکنون می‌توانیم برای اولین بار به ژن‌های بسیار خاصی اشاره کنیم که در آنها انواع نادر، استعداد بالایی برای ابتلا به ADHD ایجاد می‌کنند. گونه‌های شناسایی‌شده به احتمال زیاد تأثیر بسیار مخربی بر ژن‌ها دارند و دقیقاً به ما نشان می‌دهند که کدام ژن‌ها و مکانیسم‌های بیولوژیکی اساسی ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.

این تیم داده‌های ژنتیکی نزدیک به ۹۰۰۰ دانمارکی مبتلا به ADHD و ۵۴ هزار فرد بدون این بیماری را تجزیه و تحلیل کرد و آن را با داده‌های عملکرد سلول‌های مغزی و گزارش‌های مربوط به تحصیلات و وضعیت اجتماعی-اقتصادی ساکنان دانمارک مقایسه کرد. افرادی که این جهش‌های ژنی را دارند، در کنار افرادی قرار می‌گیرند که به طور متوسط، دستاوردهای تحصیلی پایین‌تر و وضعیت اجتماعی-اقتصادی ضعیف‌تری دارند که اغلب در افراد مبتلا به ADHD دیده می‌شود.

اگرچه نادر است، اما به نظر می‌رسد که این جهش‌ها با تأثیر بر ژن‌های بیان شده در این سلول‌های عصبی بسیار مهم در مغز، ارتباط بین نورون‌ها را مختل می‌کنند. این تداخل از ویژگی‌های بارز ADHD است. این گونه‌ها به ویژه بر عملکرد نورون‌هایی که نقشی کلیدی در تنظیم توجه، کنترل تکانه و انگیزه دارند، تاثیر می‌گذارند.

دیته دمونتیس(Ditte Demontis)، استاد گروه زیست‌پزشکی دانشگاه آرهوس و از نویسندگان همکار این مقاله گفت: یافته‌های ما تأیید می‌کند که اختلالات در رشد و عملکرد مغز، نقش اساسی در ایجاد ADHD دارند. ما همچنین تجزیه و تحلیل کرده‌ایم که کدام پروتئین‌ها با پروتئین‌های کدگذاری شده توسط این سه ژن شناسایی‌شده تعامل دارند و یک شبکه پروتئینی بزرگتر را شناسایی کرده‌ایم که در سایر اختلالات عصبی-رشدی از جمله اوتیسم و ​​اسکیزوفرنی نیز نقش دارد. این امر بینشی در مورد پیوندهای بیولوژیکی در چندین تشخیص روانپزشکی ارائه می‌دهد.

نکته مهم این است که این یافته‌های جدید، درک ما از طرح ژنتیکی ADHD را تقویت می‌کند؛ چیزی که پروتکل‌های ارزیابی فعلی آن را در نظر نمی‌گیرند. در حال حاضر، ایالات متحده هیچ ابزار تشخیصی خاصی ندارد و پزشکان در عوض داده‌ها را از طریق معاینات پزشکی، مصاحبه‌ها، سابقه خانوادگی و شخصی، سوابق مدرسه و مقیاس‌های رتبه‌بندی غیررسمی جمع‌آوری می‌کنند. نشانگرهای ژنتیکی که حتی از قبل تولد وجود دارند، می‌توانند به افراد، والدین و متخصصان مراقبت‌های بهداشتی در آگاهی از خطر، تشخیص و درمان کمک کنند.

پروفسور بورگلوم می‌گوید: این مطالعه جهت‌گیری جدید و مشخصی را برای نقشه‌برداری از مکانیسم‌های بیولوژیکی درگیر در ADHD ارائه می‌دهد، زیرا اکنون ژن‌های علّی با انواع تأثیرگذار را می‌شناسیم. آنها به ما بینشی در مورد برخی از فرآیندهای بیولوژیکی اساسی می‌دهند که می‌توانند طراحی مطالعات مکانیکی عمیق‌تر را به عنوان مثال، برای شناسایی اهداف درمانی جدید هدایت کنند.

محققان اضافه می‌کنند که این یافته‌ها به هیچ وجه کامل نیستند و هنوز انواع ژن‌های بیشتری کشف نشده‌اند که ممکن است نقش کوچک یا مانند این جهش‌های نادر، نقش بزرگی در بروز واگرایی عصبی داشته باشند.
این جدیدترین پژوهشی است که سرنخ‌هایی از ماهیت ژنتیکی ADHD ارائه می‌دهد.

این مطالعه در مجله Nature منتشر شده است.