سندرم پرادر-ویلی؛ رازهای یک اختلال ژنتیکی نادر
-
مجموعه: بیماری ها و راه درمان
سندرم پرادر-ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر است
علل، علایم و درمان سندرم پرادر-ویلی
بیماری‌های ژنتیکی بیماری‌هایی هستند که به دلیل نقص یا تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند و می‌توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند یا به‌صورت خودبه‌خود رخ دهند. در این مقاله از بیتوته به بررسی بیماری سندرم پرادر-ویلی می‌پردازیم.
گرسنگی شدید (هیپرفاژی) از علائم اصلی سندرم پرادر-ویلی است
سندرم پرادر-ویلی چیست؟
سندرم پرادر-ویلی (PWS) یک بیماری نادر و پیچیده است که بخش‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم ناشی از مشکلی در یکی از کروموزوم‌ها (رشته‌ای از DNA که ژن‌ها را حمل می‌کند) است. این بیماری می‌تواند باعث مشکلات جسمی مانند گرسنگی شدید و ضعف عضلانی و همچنین مشکلات یادگیری و رفتاری شود.
تنها حدود ۱ در ۱۰,۰۰۰ تا ۳۰,۰۰۰ نفر در جهان به PWS مبتلا هستند.
علل بروز سندرم پرادر-ویلی
PWS معمولاً به دلیل تغییرات ژنتیکی در منطقه‌ای از کروموزوم ۱۵ ایجاد می‌شود.
هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد، اما اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، شما و همسرتان می‌توانید برای بررسی خطر PWS غربالگری شوید. آسیب به سر یا مغز نیز می‌تواند باعث این سندرم شود.
علائم و نشانه‌های سندرم پرادر-ویلی
نوزادان ممکن است در ابتدای تولد علائم PWS را نشان دهند، از جمله:
• چشمان بادامی‌شکل
• باریک شدن سر در ناحیه شقیقه‌ها
• دهان با گوشه‌های رو به پایین
• لب بالایی نازک
سایر علائم در نوزادان:
• ضعف عضلانی یا اندام‌هایی که هنگام در آغوش گرفتن شل می‌شوند
• ناتوانی در مکیدن یا شیر خوردن خوب، که باعث افزایش وزن کند می‌شود
• چشمان لوچ یا سرگردان
• ظاهر خسته دائمی
• گریه ضعیف یا نرم
• پاسخ ضعیف به محیط
•در اوایل کودکی، کودکان مبتلا به PWS علائم دیگری نشان می‌دهند. این سندرم هیپوتالاموس (بخشی از مغز که احساس سیری را پس از غذا خوردن القا می‌کند) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به PWS احساس سیری نمی‌کنند، بنابراین شایع‌ترین علائم گرسنگی مداوم و افزایش وزن است.
کودک ممکن است:
• همیشه غذای بیشتری بخواهد، وعده‌های بزرگ بخورد، یا غذا را برای خوردن بعدی پنهان کند.
• حتی غذاهای یخ‌زده یا داخل زباله را بخورد.
سایر علائم احتمالی:
• کوتاهی قد نسبت به سن
• دست‌ها یا پاهای کوچک
• چربی اضافی بدن و کمبود توده عضلانی
• اندام‌های جنسی که ممکن است رشد نکنند
• مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط
• تأخیر در یادگیری صحبت کردن، نشستن، ایستادن یا راه رفتن
• کج‌خلقی
• کندن پوست
• مشکلات خواب
• مشکلات خلقی و گفتاری
• اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)
• کمبود هورمون تیروئید یا هورمون رشد
علائم کمتر شایع:
• مشکلات بینایی، مانند نزدیک‌بینی
• پوست و موی روشن‌تر نسبت به سایر اعضای خانواده
• تحمل بالای درد
• ناتوانی در تنظیم دمای بدن در هنگام تب یا در محیط‌های گرم و سرد
• بزاق غلیظ که می‌تواند باعث پوسیدگی دندان یا مشکلات دیگر شود
• پوکی استخوان یا استخوان‌های نازک و شکننده
• به دلیل عدم رشد اندام‌های جنسی، زنان مبتلا به PWS ممکن است هرگز قاعدگی نداشته باشند یا قاعدگی‌شان بسیار دیرتر شروع شود. مردان مبتلا ممکن است موی صورت نداشته باشند، اندام‌های جنسی کوچک داشته باشند و صدایشان در بلوغ تغییر نکند. افراد مبتلا به PWS معمولاً قادر به بچه‌دار شدن نیستند.
تشخیص سندرم پرادر-ویلی با آزمایش ژنتیکی انجام می‌شود
راههای تشخیص سندرم پرادر-ویلی
پزشک معمولاً می‌تواند PWS را با آزمایش خون به نام تحلیل کروموزومی تشخیص دهد. این آزمایش نشان می‌دهد که آیا مشکلی در ژن مرتبط با PWS وجود دارد یا خیر.
درمان سندرم پرادر-ویلی
هیچ درمانی برای PWS وجود ندارد، اما اگر کودکی مبتلا به PWS دارید، می‌توانید به او کمک کنید تا وزن سالمی داشته باشد، کیفیت زندگی خوبی داشته باشد و از مشکلات سلامتی در آینده پیشگیری شود. درمان به علائم بستگی دارد.
نوزادان:
• فرمول‌های پرکالری می‌توانند به نوزاد کمک کنند تا وزن سالمی داشته باشد اگر به دلیل ضعف عضلانی نتواند خوب غذا بخورد.
• استفاده از نیپل‌های مخصوص یا لوله تغذیه گاواژ (که شیر مادر یا فرمول را مستقیماً به معده نوزاد می‌رساند) می‌تواند اطمینان دهد که نوزاد غذای کافی دریافت می‌کند.
کودکان بزرگ‌تر و نوجوانان:
• محدودیت‌های مشخصی برای نحوه و زمان غذا خوردن کودک تعیین کنید تا از افزایش وزن بیش از حد جلوگیری شود.
• رژیم غذایی کم‌کالری و متعادل همراه با ورزش زیاد می‌تواند به حفظ وزن سالم کمک کند.
• برخی کودکان ممکن است نیاز به مکمل‌های ویتامین D یا کلسیم داشته باشند.
• اگر کودک سعی در گرفتن و پنهان کردن غذا دارد، ممکن است لازم باشد کابینت‌ها، انباری یا یخچال را قفل کنید.
• برای نوجوانان مبتلا به PWS، هورمون‌هایی مانند تستوسترون، استروژن یا هورمون رشد انسانی (HGH) ممکن است به بهبود قد کوتاه، ضعف عضلانی یا چربی اضافی بدن کمک کنند. جایگزینی هورمون می‌تواند استخوان‌ها را قوی‌تر کرده و از پوکی استخوان در آینده جلوگیری کند.
درمان‌های مرتبط:
• داروهای ضدافسردگی، مانند مهارکننده‌های بازجذب انتخابی سروتونین (SSRIs)، ممکن است به کاهش مشکلات رفتاری ناشی از PWS کمک کنند.
• درمان‌های تخصصی می‌توانند به کودک در مقابله با آپنه خواب، مشکلات تیروئید و سایر علائم شایع این بیماری کمک کنند.
• کودکان مبتلا به PWS باید به طور منظم معاینات چشمی برای بررسی مشکلات بینایی انجام دهند. پزشک کودک باید برای اسکولیوز، دیسپلازی مفصل ران یا مشکلات تیروئید غربالگری کند.
تأخیر رشدی در کودکان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی دیده می‌شود
سوالات متداول درباره سندرم پرادر-ویلی
۱٫ آیا سندرم پرادر-ویلی ارثی است؟
در اکثر موارد، این سندرم ارثی نیست و به‌صورت تصادفی رخ می‌دهد. با این حال، در موارد نادر ممکن است با سابقه خانوادگی مرتبط باشد.
۲٫ یا افراد مبتلا به پرادر-ویلی می‌توانند بچه‌دار شوند؟
به دلیل مشکلات هورمونی و نارسایی غدد جنسی، اکثر افراد مبتلا به این سندرم قادر به بچه‌دار شدن نیستند.
۳٫ چگونه می‌توان گرسنگی شدید در این سندرم را کنترل کرد؟
رژیم غذایی دقیق، محدود کردن دسترسی به غذا (مثلاً قفل کردن یخچال) و نظارت مداوم می‌تواند به کنترل هیپرفاژی کمک کند.
۴٫ آیا هورمون رشد برای بیماران پرادر-ویلی مفید است؟
بله، هورمون رشد می‌تواند به بهبود رشد، افزایش توده عضلانی و کاهش چربی بدن کمک کند، اما باید تحت نظر پزشک تجویز شود.
۵٫ آیا سندرم پرادر-ویلی در همه افراد علائم یکسانی دارد؟
خیر، شدت و نوع علائم (مانند مشکلات رفتاری یا چاقی) بین افراد متفاوت است.
۶٫ آیا رژیم غذایی خاصی برای بیماران پرادر-ویلی توصیه می‌شود؟
رژیم کم‌کالری و متعادل با نظارت دقیق برای جلوگیری از چاقی توصیه می‌شود. گاهی مکمل‌های ویتامین D یا کلسیم نیز لازم است.
سخن آخر
سندرم پرادر-ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر ناشی از نقص در کروموزوم ۱۵ است که با علائمی مانند گرسنگی شدید، ضعف عضلانی، تأخیر رشدی و مشکلات یادگیری و رفتاری همراه است. تشخیص از طریق آزمایش ژنتیکی و ارزیابی بالینی انجام می‌شود. اگرچه درمان قطعی وجود ندارد، مدیریت علائم با رژیم غذایی دقیق، هورمون درمانی، ورزش و مداخلات رفتاری می‌تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد. حمایت خانواده، آموزش و همکاری با تیم پزشکی نقش کلیدی در کمک به بیماران و مراقبان دارد.
گردآوری:بخش سلامت بیتوته