به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از روابط عمومی معاونت تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی تهران، طرح تحقیقاتی با عنوان (مطالعه ژنوتایپ و هاپلوتایپ‌های جدید مرتبط با دیابت مونوژنیک با استفاده از توالی‌یابی کل اگزوم (WES) و رویکرد بیوانفورماتیکی) توسط مهسا محمدآملی، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران و رئیس مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم، به عنوان مجری اصلی اجرا و در سال ۱۴۰۳/۱۴۰۴ خاتمه یافته است. این پژوهش ارزشمند با هدف شناسایی دقیق جهش‌های ژنتیکی مرتبط با دیابت مونوژنیک، طراحی رویکردهای نوین تشخیص و بهبود مسیر درمان بیماران مبتلا به این بیماری انجام شده و گامی مهم در ارتقای سطح دانش و سلامت جامعه در حوزه بیماری‌های غدد و متابولیسم به شمار می‌رود.
محمدآملی، استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران و فارغ‌التحصیل دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی از دانشگاه منچستر انگلستان، در تشریح اهداف این طرح اظهار داشت: دیابت مونوژنیک ناشی از نقص یا نقایص در یک ژن منفرد است و حدود یک تا دو درصد از کل بیماران دیابتی و بین یک تا شش درصد از موارد دیابت در کودکان را شامل می‌شود. با این حال، این نوع دیابت اغلب در کودکان و نوجوانان به درستی تشخیص داده نمی‌شود و بیماران به اشتباه به عنوان مبتلا به دیابت نوع یک یا دو شناسایی و درمان می‌شوند. این امر موجب درمان نادرست و در نتیجه بروز عوارض و هزینه‌های سنگین برای بیمار و نظام سلامت می‌شود. تشخیص به موقع و دقیق این نوع دیابت از طریق بررسی‌های ژنتیکی، علاوه بر بهبود مراقبت‌های بالینی و انتخاب درمان مناسب، به پیش‌بینی روند بیماری و شناسایی بیماران در میان سایر اعضای خانواده کمک می‌کند.
وی افزود: این پژوهش با استفاده از توالی‌یابی کل اگزوم و تحلیل بیوانفورماتیکی، امکان شناسایی ژنوتایپ‌ها و هاپلوتایپ‌های جدید مرتبط با دیابت مونوژنیک را فراهم کرده و مسیر طراحی روش‌های تشخیصی سریع و دقیق را هموار ساخته است. این دستاورد به‌ویژه در گروه بیماران نوزاد و کودکان از اهمیت بالایی برخوردار است؛ چراکه با کاهش خطای تشخیص و جلوگیری از پیشرفت عوارض میکروواسکولار، کیفیت زندگی بیماران به شکل معناداری ارتقا می‌یابد و هزینه‌های درمانی کاهش پیدا می‌کند.
به گفته مجری طرح، این روش علاوه بر تشخیص دقیق بیماران، امکان تشخیص پیش از تولد و مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ها را فراهم می‌کند و می‌تواند در مدیریت بارداری‌های بعدی و شناسایی سایر اعضای خانواده در معرض خطر مؤثر واقع شود. او تأکید کرد که توسعه این روش و گسترش استفاده از آن در مراکز تشخیصی و درمانی کشور می‌تواند تحولی قابل توجه در مسیر کنترل و درمان دیابت مونوژنیک ایجاد کند.
محمدآملی همچنین ادامه داد: بررسی و غربالگری بیماران مشکوک در قالب پژوهش‌های بعدی می‌تواند حجم نمونه‌ها را افزایش داده و دقت تست را بهبود ببخشد. این اقدام علاوه بر شناسایی جهش‌های ناشناخته، به ارتقای توان تشخیصی پنل ژنتیکی و تسریع در فرآیند تشخیص کمک خواهد کرد.
وی خاطرنشان کرد: حمایت‌های مالی برای اجرای طرح روی بیماران جدید و حمایت‌های معنوی در جهت معرفی کیت تشخیصی به متخصصان اطفال، آزمایشگاه‌های تخصصی و وزارت بهداشت از جمله نیازهای کلیدی برای تداوم و گسترش این دستاورد علمی است.
محمدآملی در پایان بر اهمیت ترجمان یافته‌های علمی به سیاست‌های سلامت و توسعه زیرساخت‌های تشخیص ژنتیکی در کشور تأکید کرد و ابراز امیدواری نمود که با حمایت نهادهای مرتبط، این روش به عنوان یک ابزار تشخیصی استاندارد در نظام سلامت کشور مورد استفاده قرار گیرد.