آگاهی خانواده‌ها، مهم‌ترین گام در مدیریت اختلالات متابولیک کودکان است / ماهیت ژنتیکی و ارثی بیماری‌های متابولیک | ایران مدلبز

دکتر پیمان اشراقی فوق‌تخصص بیماری‌های متابولیک کودکان در گفت‌وگو با وبدا با اشاره به ماهیت ژنتیکی این بیماری‌ها اظهار داشت: بیماری‌های متابولیک که با عنوان اختلالات متابولیک ارثی (EIM) شناخته می‌شوند، در زمره بیماری‌های ارثی و ژنتیکی قرار دارند و اغلب جزو بیماری‌های منوژن یا تک‌ژنی هستند که ارتباط مستقیمی با توارث خانوادگی دارند.

وی در تشریح زمینه ژنتیکی این بیماری‌ها افزود: در بسیاری از موارد، پدر و مادر ناقل ژن معیوب هستند و کودک مبتلا متولد می‌شود. احتمال ابتلای فرزند در چنین خانواده‌هایی حدود ۲۵ درصد یا یک‌چهارم است؛ از این‌رو، مشاوره ژنتیک پیش از فرزندآوری و همچنین پس از تولد کودک مبتلا، از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است.

این فوق‌تخصص بیماری‌های متابولیک کودکان با تأکید بر نقش آگاهی خانواده‌ها بیان کرد: متأسفانه در بسیاری از موارد، خانواده‌ها بدون شناخت کافی از ماهیت ژنتیکی بیماری برای درمان کودک مراجعه می‌کنند، در حالی که آگاهی از ابعاد بیماری که گاه بسیار فراتر از تصور اولیه است، می‌تواند نگرش خانواده را تغییر داده و مسیر تصمیم‌گیری‌های آینده را اصلاح کند. تشخیص ژنتیکی دقیق و دریافت مشاوره صحیح، امکان پیشگیری از تولد فرزندان مبتلای بعدی را فراهم می‌کند.

دکتر اشراقی تصریح کرد: بدیهی است که در یک خانواده نباید بیش از یک کودک مبتلا به بیماری‌های تک‌ژنی وجود داشته باشد، اما متأسفانه نمونه‌هایی از خانواده‌ها مشاهده شده‌اند که دارای دو یا حتی سه فرزند مبتلا هستند که این وضعیت یک فاجعه ژنتیکی و خانوادگی به شمار می‌رود. حتی داشتن یک فرزند مبتلا نیز ضرورت آگاهی کامل والدین از نوع بیماری و ریسک تکرار آن را ایجاب می‌کند.

وی با اشاره به گستردگی بیماری‌های متابولیک ارثی خاطرنشان کرد: مجموعه این بیماری‌ها بسیار وسیع است و تقریباً هر یک تا دو ماه، یک بیماری جدید به این فهرست اضافه می‌شود. از جمله این اختلالات می‌توان به ارگانیک اسیدمی‌ها، اختلالات سیکل اوره و بیماری‌هایی با عناوینی کمتر شناخته‌شده مانند متیل‌مالونیک اسیدمی و گلوتاریک اسیدمی اشاره کرد. هرچند این بیماری‌ها نادر هستند، اما برای مبتلایان، شناخت بیماری یک ضرورت حیاتی محسوب می‌شود.

این عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد همچنین به بیماری‌های تجمعی و لیزوزومال اشاره کرد و گفت: بیماری‌هایی مانند موکوپلی‌ساکاریدوزها و بیماری پُمپ از جمله اختلالات مهم این گروه هستند که اگرچه در میان عموم جامعه کمتر شناخته شده‌اند، اما نیازمند اطلاع‌رسانی گسترده و آگاهی‌بخشی عمومی هستند.

به گفته دکتر اشراقی، بیماری‌های متابولیک ارثی می‌توانند تأثیرات عمیق و گسترده‌ای بر زندگی فرد مبتلا و خانواده او داشته باشند؛ به‌گونه‌ای که نه‌تنها خانواده، بلکه محیط مدرسه و جامعه نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرد. این بیماری‌ها از نظر علائم بالینی طیف وسیعی دارند؛ از انواع خفیف تا موارد شدید که می‌توانند کودک را به‌طور کامل ناتوان کرده و حتی انجام امور روزمره را برای او غیرممکن سازند.

وی در پایان، راهکار اصلی پیشگیری را انجام مشاوره ژنتیک، شناسایی ژن معیوب و بهره‌گیری از روش‌های تشخیص پیش از تولد عنوان کرد و افزود: در صورت تشخیص ابتلای جنین، امکان سقط درمانی وجود دارد تا خانواده بتواند صاحب فرزند سالم شود. افزایش آگاهی عمومی در این زمینه یک ضرورت انکارناپذیر است و باید بیش از گذشته مورد توجه قرار گیرد.