کنترل بیماری فنیل کتونوری (pku) در سطح استان؛ به همت محققان گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه | ایران مدلبز

تیم تحقیقاتی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد در فرایند انجام سه مرحله طرح تحقیقاتی موفق شدند تا حدودی سیر پیشرونده بیماری فنیل کتونوری (pku) را در سطح استان کنترل کنند.

دکتر طیبه حمزه لوئی، دانشیار گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد در گفتگو با وب دا، پیرامون ماهیت بیماری ذکر شده و فعالیت‌های صورت گرفته در ارتباط با مراحل انجام این طرح‌های تحقیقاتی گفت: بیماری فنیل کتونوری یک اختلال متابولیکی است که به دنبال یک نقص آنزیمی در خانواده ایجاد می‌شود و از طریق پدر و مادر می‌تواند به کودک متولد شده منتقل گردد و بنابراین در خانواده‌هایی که فرزند تازه متولد شده برای چنین اختلالاتی تشخیص داده شود مشاوران ژنتیک و در اکثر موارد پزشکان متخصص غدد اطفال اعضای خانواده را به آزمایش ژنتیک ارجاع می‌دهند تا دقیقا جهش ژنتیکی که عامل این بیماری است و در واقع مسبب نقص آنزیمی است مشخص ‌گردد.

عضو هیأت علمی دانشگاه ادامه داد: در حال حاضر حدود 195 خانواده مبتلا به فنیل کتون اوری در استان خراسان رضوی شناسایی شده اند که 10 در صد آنها فرم غیر کلاسیک بیماری را دارند این بیماران که در زمره بیماران خاص هستند و به خاطر داشتن فرزندان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری، شیرهای مخصوصی را برای نوزادشان دریافت می‌کنند  و از سوی دیگر این افراد باید در طول زندگی خود رژیم‌های غذایی خاصی که فاقد اسید آمینه فنیل آلانین را مصرف میکنند.

وی با اشاره به تدوین سه طرح تحقیقاتی در رابطه با این بیماران افزود: نخستین طرح تحقیقاتی ما در سال ۱۳۸۹با کد ۸۹۵۶ تهیه شد و از ۵۰ خانواده ( اعم از پدر و مادر و فرزند) که تا آن زمان در سطح استان شناسایی شده بودند نمونه خون گرفته شد و در واقع کل ژن PAH را برای فرم کلاسیک یا شایع  این بیماری مورد بررسی ژنتیکی قرارکردیم خوشبختانه توانستیم جهش‌های شایع را در تمام این خانواده‌ها شناسایی کنیم. همچنین یک تعداد جهش‌های جدید که تاکنون در جهان گزارش نشده بود در ارتباط با این بیماری شناسایی شدند و نتایج طرح تحقیقاتی در مجلات بین الملل چاپ گردید و خوشبختانه به ما این اطلاعات را داد که در استان خراسان رضوی چه جهش‌هایی شایع است و ما در آینده برای پیشگیری از ابتلای فرزندانی که بعداً قرار است در این خانواده متولد شوند نتایج این طرح تحقیقاتی کاربرد خواهد داشت.

عضو هیأت علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد در ادامه با اشاره به انجام طرح تحقیقاتی دوم گفت: نوع غیر کلاسیک بیماری فنیل کتونوری که گونه بسیار نادری از این بیماری است و حدود 10 درصد از بیماران هیپرفنیل الانمی را بخود اختصاص می دهد را در قالب طرح دوم و در سال ۱۳۹۷ با کد 971862 انجام دادیم که از بین چهار ژن گزارش شده در ارتباط با فرم غیر کلاسیک این بیماری دو ژن PTS و QDPR بیشترین جهش های نوع غیر کلاسیک را در سطح استان داشتند و در همین رابطه 4 جهش جدید نیز برای اولین بار در دنیا در بین این بیماران گزارش شد که این اطلاعات در ژورنالهای بین المللی به چاپ رسید.

دکتر حمزه لوئی در ارتباط با انجام طرح تحقیقاتی سوم در رابطه با بیماری فنیل کتونوری گفت: بیمارانی که به دلیل ارثی دارای نقص در انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز هستند و مبتلا به اختلال متابولیک ارثی فنیل کتون اوری  می شوند برخی از آنان به داروی ساپروپترین پاسخ می دهند که این پاسخ دهی بستگی به ژنوتیپ آنها دارد که برای شناسایی ژنوتیپ های خاص در استان خراسان رضوی که به این دارو پاسخ می دهند در طرح سوم ژنوتیپ های مختلف این بیماران با بررسی ژنتیکی تعیین می شدند و پاسخ به درمان با ساپروپترین مورد بررسی قرار می گرفتند که برای اولین بار مشخص کردیم که 7 ژنوتیپ خاص در بین این بیماران شناسایی شدند که به درمان پاسخگو بودند و در همین راستا یک جهش جدید نیز برای اولین بار شناسایی شد که نتایج حاصل از این طرح نیز در ژورنال های بین المللی به چاپ رسید..

وی ادامه داد: خوشبختانه در این دسته از طرح های تحقیقاتی که مشترکاً با اساتید بالینی توسط  دانشجویان دکترا انجام می شود مشخص می گردد که یک سری از جهش‌های ژنتیکی در استان وجود دارند که برخی از آنها خاص این منطقه جغرافیایی است، که در واقع با انجام چنین طرح های کاربردی از یک طرف به متخصصین بالینی کمک می کند تا بتوانند تشخیص دهند که کدام یک از بیمارانشان قادرند در معرض مصرف دارو قرار بگیرند و کدام دسته نمی‌توانند. همچنین بدنبال چنین طرح هایی با مشخص شدن جهش‌های خاص ژنتیکی خانواده‌ها در جریان جهش های مسبب بیماری قرار می گیرند که از این اطلاعات بدست آمده در اینگونه طرح ها برای داشتن فرزند سالم در زندگی استفاده می کنند.

استاد دانشگاه علوم پزشکی مشهد در  ادامه تأکید کرد: گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد این آمادگی را دارد که بر روی بیماری‌های ژنتیکی شایع ، که هنوز برای آنها کار تحقیقاتی انجام نشده، پژوهش‌هایی را داشته باشد و در این راستا چنانچه متخصصین بالینی اعلام نیاز کنند برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی بیمارانشان با ایشان همکاری خواهیم داشت .

دکتر حمزه لوئی در پایان یادآور شد: در حال حاضر طرح های تحقیقاتی دیگری در رابطه با دیگر بیماری های متابولیکی مانند هموسیستینوری و بیماری ادرار شربت افرا و بیماری ویلسون و بیماری فیبوز کیستی و گلوتاریک اسیدمیا، با همکاری گروه اطفال در دست بررسی داریم  که نتایج حاصل از این طرح ها مستقیماً برای بهره وری بهتر در نظام سلامت به خانواده های بیماران داده می شود و همچنین نتایج حاصل برای درمان به موقع و بهتر در دسترس متخصصین بالینی قرار خواهد گرفت.