غربالگری بیماری فنیل کتونوریا از بدو تولد الزامی است / رژیم غذایی مادام‌العمر راه کنترل بیماری | ایران مدلبز

دکتر مریم دارابی در گفت‌وگو با وبدا  در همدان، با تأکید بر اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری فنیل کتونوریا (PKU)، اظهار کرد: این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که از دوران نوزادی قابل‌شناسایی بوده و در صورت عدم تشخیص و درمان، می‌تواند بر رشد مغزی و عملکرد سیستم عصبی کودک تأثیرات جبران‌ناپذیری بگذارد.

 وی تصریح کرد: در بیماران مبتلا به فنیل کتونوریا، بدن قادر به تجزیه اسیدآمینه‌ای به نام فنیل‌آلانین نیست، تجمع این اسیدآمینه و محصولات حاصل از آن در بدن منجر به افزایش مواد زائد می‌شود که مستقیماً بر عملکرد مغز، یادگیری و توانمندی ذهنی تأثیر منفی دارد.

دارابی با بیان اینکه این بیماری از سال ۱۳۹۲ در کشور تحت برنامه غربالگری نوزادان قرار گرفته است، خاطرنشان کرد: تشخیص به‌موقع، نقش کلیدی در پیشگیری از آسیب‌های مغزی دارد و هزینه‌های تحمیلی این بیماری بر سیستم سلامت در صورت عدم کنترل، بسیار بالاست.

وی تأکید کرد: درمان اصلی این بیماری، پیروی دقیق از یک رژیم غذایی خاص است که باید از همان ابتدای تشخیص آغاز شده و تا پایان عمر ادامه یابد. در این رژیم، مصرف پروتئین‌های حاوی فنیل‌آلانین باید به‌شدت محدود شود.

این متخصص  کودکان بیان کرد: از آن‌جا که این اسیدآمینه در اغلب غذاهای رایج وجود دارد، بیماران باید از شیرخشک‌های ویژه‌ای استفاده کنند که فنیل‌آلانین در آن‌ها حذف شده است. این محصولات فقط مختص نوزادان نیستند، بلکه افراد بزرگسال مبتلا نیز باید به طور مستمر از آن‌ها بهره‌مند شوند.

دارابی با اشاره به انواع مختلف بیماری، گفت: فنیل کتونوریا دارای اشکال کلاسیک و غیرکلاسیک است. در نوع کلاسیک نیز شدت بیماری متفاوت است و برخی بیماران تنها در دوران استرس یا تب، افزایش فنیل‌آلانین را تجربه می‌کنند.

 وی خاطرنشان کرد: حفظ رژیم غذایی برای بیماران مبتلا الزامی و مادام‌العمر است، مقدار دقیق مجاز فنیل‌آلانین در رژیم غذایی باید بر اساس سن، وزن و قد هر فرد تنظیم شود و این کودکان نیازمند پایش مستمر تغذیه‌ای و سطح خونی فنیل‌آلانین هستند چراکه حتی یک ماه افزایش سطح این ماده در خون، می‌تواند منجر به کاهش ضریب هوشی (IQ) و توانایی‌های ذهنی کودک شود.